• Bel ons:070 325 5907

Erfelijke ziekten

Cystinurie

Cystine is een aminozuur, een van de bouwstenen voor eiwitten. Aminozuren komen in het voedsel voor en worden via de darmwand opgenomen in het bloed. Onder normale omstandigheden komt een deel van de aminozuren vanuit het bloed in de eerstgevormde urine in de nier terecht. Ze worden echter direct daarna weer bijna volledig teruggevoerd in het bloed met behulp van een speciaal transportsysteem in de wand van de niertubuli. Aminozuren worden dus bij gezonde dieren niet uitgescheiden in de urine.

Bij honden met Cystinurie is er een defect in het transportsysteem dat het cystine terug moet brengen in de bloedbaan. In het zure milieu van de urine slaat cystine neer in de vorm van kristallen. Deze kristallen groeien in de loop van de tijd verder uit tot nier- en blaasstenen. De nier- en blaasstenen kunnen de urineleiders volledig blokkeren waardoor een levensbedreigende situatie ontstaat die acuut operatief ingrijpen noodzakelijk maakt.

Omdat reuen een nauwere urineleider hebben dan teven zullen zij eerder en vaker in de problemen komen. In het ergste geval kan de urineleider volledig verstopt raken waarna de blaas uitzet en, bij te laat ingrijpen, zelfs kan scheuren. Wanneer de druk in de blaas toeneemt wordt de urine teruggestuwd naar de nieren die onder druk komen te staan. Als deze druk te lang aan houdt en te hoog wordt zullen uiteindelijk niercellen afsterven waarna de nier het volledig kan begeven. Dit laatste heeft onvermijdelijk de dood tot gevolg.

Bij de Newfoundlander (en de Landseer) werd één genetische variant ontdekt en bij de Labrador Retriever een andere, beide met een autosomaal recessieve vererving. Met andere woorden, dieren van deze rassen die aan Cystinurie lijden hebben twee mutante allelen, van elke ouder hebben ze er één gekregen. Dragers hebben maar één mutant allel en vertonen geen klinische verschijnselen.

Mocht u uw hond willen laten testen op Cystinurie, informeer dan bij een van de medewerkers van dierenkliniek Thorbeckelaan.

Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) bij katten

Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) komt bij vrijwel alle diersoorten voor, ook bij de mens. Hypertrofe Cardiomyopathie is de meest voorkomende oorzaak voor een plotselinge dood onder jongvolwassenen. Dat geldt ook voor een aantal kattenrassen. De dieren overlijden aan hartfalen en aan thrombo-embolisme (bloedpropjes).
Door diverse oorzaken kan de hartspier (het myocard) verdikken (hypertroof worden), waardoor deze zijn functie niet meer goed kan vervullen. Op basis van deze oorzaken wordt een onderverdeling gemaakt in primaire en secundaire hypertrofie.
Bij primaire hypertrofie wordt de afwijking veroorzaakt door een afwijking die in de spiercellen zelf ligt, zoals het geval is bij HCM. Secundaire hypertrofie wordt veroorzaakt door een aandoening van buitenaf die het hart aanspoort tot harder werken, bijvoorbeeld een lekkende hartklep, hoge bloeddruk of een te snel werkende schildklier. In beide gevallen verdikt de hartspier uiteindelijk zodanig dat de normale functie belemmerd wordt en hartfalen ontstaat. Uiteindelijk ontstaat een zogenaamd overvullingsbeeld waarbij er vocht in de longen zit (longoedeem). De kat krijgt ademhalingsmoeilijkheden, vochtophoping en uiteindelijk sterft het dier.

Een verschijnsel dat past bij HCM is een acute hartdood. Iedereen kent wel de voorbeelden van jonge sporters die bij het leveren van inspanning plotseling dood neervallen. Bij katten kan precies hetzelfde gebeuren. De oorzaak van dit plotselinge overlijden is een fatale hartritmestoornis. Verder is duidelijk dat katers, door nog onbekende oorzaken, vaker aangedaan zijn dan poezen.
Ook een plotselinge verlamming van (meestal) de achterpoten past bij HCM. Door de verdikking van de hartspier verandert het hart van vorm. Hierdoor kunnen wervelingen in het bloed ontstaan en die leveren op hun beurt weer een vergrote kans op bloedpropjesvorming. Deze propjes komen in de bloedsomloop en verstoppen daar bloedvaten die naar belangrijke structuren lopen. De kat krijgt dan bijvoorbeeld een herseninfarct.

HCM is niet te genezen. Een dier dat de erfelijke aanleg heeft zal vroeg of laat verschijnselen van de ziekte krijgen. Het moment waarop dit gebeurt kan echter sterk verschillen, en ook de ernst van de symptomen verschilt van geval tot geval.
De behandeling van HCM bestaat vooralsnog alleen uit symptoombestrijding: door het geven van medicijnen (onder andere beta-blokkers en ACE-remmers) wordt getracht het hart zo goed mogelijk te laten functioneren zonder de verdikking te laten toenemen. Verder is het belangrijk om een regelmatig hartritme te handhaven, waarvoor soms anti-arrhytmica gegeven worden.

Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) is een veelvoorkomende ziekte en wordt als doodsoorzaak gemeld in bijna alle kattenrassen. Helaas zijn er vele erfelijke vormen van HCM en beschikken we tot nu toe slechts over een DNA-test voor twee van die varianten, één die bij de Maine Coon en de ander die bij de Ragdoll voorkomt.

Mocht u uw kat willen laten testen op HCM, informeer dan bij een van de medewerkers van dierenkliniek Thorbeckelaan.

Koperstapeling bij de Bedlington Terrier

Dieren hebben het sporenelement koper nodig in hun stofwisseling. Het wordt in kleine hoeveelheden opgenomen via het voedsel en het overtollige koper wordt weer afgevoerd via de lever en de gal. Bij alle diersoorten kennen we de afwijking "koperstapeling" (of in het Engels: Copper Toxicosis, CT) die ontstaat doordat de overmaat aan koper die het lichaam opneemt niet kan worden afgevoerd. Bij honden is de koperstapelingsziekte, inclusief de chronische actieve hepatitis (CAH) die daardoor ontstaat, van de Bedlington Terrier het meest bekend.

De oorzaak van dit probleem is meestal erfelijk, er is een defect (een mutatie) opgetreden in een van de vele genenparen die bij de koperstofwisseling betrokken zijn. Daardoor functioneert een van de enzymen die in dit proces een rol spelen niet of onvoldoende. De toxische koperverbindingen hopen zich op in de lever waardoor chronische hepatitis ontstaat waaraan het dier uiteindelijk bezwijkt.
Indien bekend is dat een hond aan koperstapelingsziekte lijdt en er wordt tijdig gebruik gemaakt van een koper-arm dieet waaraan tevens stoffen zijn toegevoegd die het overtollige koper wegvangen, kan het lijden van die hond aanzienlijk worden beperkt en de levensduur worden verlengd.

Mocht u uw hond willen laten testen op koperstapeling, informeer dan bij een van de medewerkers van dierenkliniek Thorbeckelaan.

Contactinformatie praktijk

Dierenkliniek Thorbeckelaan

Terug
  • Ma
    8:00 - 18:00 uur
  • Di
    8:00 - 18:00 uur
  • Wo
    8:00 - 18:00 uur
  • Do
    8:00 - 18:00 uur
  • Vrij
    8:00 - 18:00 uur
  • Za
    Gesloten
  • Zo
    Gesloten

Contactinformatie bij spoedgevallen

Bel a.u.b.:

070 206 09 00
Terug

Vind ons hier:

Thorbeckelaan 358 2564 BZ Den Haag
ontvang een routebeschrijving via Google Maps
Terug

Bel a.u.b. dit nummer bij spoedgevallen:

070 206 09 00